Tıbbi genetik ve genomik tıp
Ankara Etlik Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik bölümü üyelerinin akademik ve araştırma çalışmalarına Türkçe genel bakış. Ayrıntılı sayfalar İngilizcedir.
This page is in Turkish. It is a summary for Turkish-speaking readers; the detailed pages it links to are in English. Go to the English site.
Bölüm hakkında
Bu site, Ankara Etlik Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik bölümü üyelerinin akademik ve araştırma çalışmalarını tanıtan bağımsız bir akademik web sitesidir. Hastanenin resmî web sitesi değildir. Sitede bölüm için kısaca Etlik Genetik adı da kullanılmaktadır.
Bölümün çalışma alanı nadir hastalık genetiği ile kanser genetiği arasında eşit ağırlıkla paylaşılmaktadır. Araştırma programları ve klinik genomik altyapı ayrı ayrı belgelenmiştir.
Başlıca alanlar
-
Kanser genetiği ve onkogenetik
Kalıtsal kanser yatkınlığından tümör genomiğine uzanan çalışma alanı. Germline (kalıtsal) değerlendirme ile tümör dokusundan yapılan somatik incelemeler farklı soruları yanıtlar ve birbirinin yerine geçmez.
-
Herediter kanser ve BRCA
Kalıtsal kanser yatkınlığı değerlendirmesi; BRCA1/2 germline analizi ve daha geniş çok genli herediter kanser panelleri, varyant yorumlaması ve sınıflandırması, aile bireylerinde kaskad test yaklaşımı. Germline BRCA1/2 incelemesi kişinin tüm hücrelerinde bulunan kalıtsal bir varyantı sorgular; tümör dokusundan yapılan BRCA1/2 incelemesi ise farklı bir sorudur.
-
Hematogenetik ve hematoonkogenetik
Miyeloid ve lenfoid neoplazilerde genomik ve moleküler inceleme: miyeloid NGS panelleri, kronik lenfositer lösemi paneli, IGHV somatik hipermutasyon durumu, T- ve B-hücre reseptörü klonalite değerlendirmesi, JAK2, CALR ve MPL incelemesi. Sonuçlar morfoloji, immünfenotip ve sitogenetik bulgularla birlikte değerlendirilir.
-
Likit biyopsi ve dolaşan tümör DNA’sı
Plazma temelli inceleme, doku sınırlı veya ulaşılamaz olduğunda ya da arşiv dokusu güncel hastalığı yansıtmadığında dolaşan tümör DNA’sını (ctDNA) değerlendirir. Doku incelemesinin yerine geçmez, onu tamamlar. ESR1 mutasyon incelemesi damlacık dijital PCR ile yapılmaktadır.
-
Nadir hastalık genetiği
Klinik fenotipe göre seçilen hedefli NGS panelleri ile nörolojik, nöromusküler, kardiyovasküler, metabolik, endokrin, immünolojik ve sendromik alanlarda moleküler tanı; ayrıntılı fenotip karşısında varyant yorumlaması ve gerektiğinde aile segregasyon çalışmaları.
-
Sitogenetik ve sitogenomik
Konvansiyonel karyotipleme, yüksek çözünürlüklü kromozomal mikroarray ve kapsamlı FISH incelemesi. Yöntem, klinik sorunun gerektirdiği çözünürlüğe göre seçilir: dengeli yeniden düzenlenmeler karyotip ile görülebilirken, mikroskop sınırının altındaki kopya sayısı değişiklikleri mikroarray ile saptanır.
-
NGS panelleri
Bölümün güncel hedefli yeni nesil dizileme (NGS) panel kataloğu, panel adları, gen sayıları ve gen içerikleri ile birlikte aranabilir biçimde yayımlanmaktadır.
Bu sitede bulunmayanlar
Bu sitede hasta portalı, randevu sistemi, sonuç sorgulama, numune gönderimi, test isteme veya genomik veri yükleme bulunmamaktadır. Hiçbir hasta verisi toplanmaz veya yayımlanmaz. Sitedeki bilgiler tanıtım ve bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Klinik sorular için hastanenin resmî kanalları kullanılmalıdır.
Akademik iletişim
Araştırma iş birliği ve akademik yazışma için Contact sayfasına bakınız. Bölüm üyeleri People sayfasında, yayınlar ise Publications sayfasında listelenmektedir.